CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH NEURON VẬN ĐỘNG

CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH NEURON VẬN ĐỘNG

Đại Cương

Bệnh neuron vận động (Motor Neuron Disease - MND) là rối loạn thần kinh tiến triển ảnh hưởng đến cả neuron vận động trên và dưới. Ngoài các tế bào thần kinh sừng trước tủy, tổn thương có thể xảy ra ở bó tháp, vỏ não, tiểu não, hệ thần kinh tự chủ và hệ ngoại tháp. Bệnh neuron vận động được phân thành nhiều thể khác nhau, tùy thuộc vào vị trí tổn thương và đặc tính di truyền, bao gồm 4 thể: xơ cột bên teo cơ (Amyotrophic Lateral Sclerosis – ALS) , liệt hành não tiến triển, teo cơ tiến triển và xơ cột bên nguyên phát.

Sinh Bệnh Học

Các nghiên cứu cho thấy có mối liên quan giữa gen và bệnh neuron vận động, với sự hiện diện của gen SOD1, FUS, TARDBP, và C9orf72 ở 70% trường hợp ALS gia đình. Rối loạn điều hòa micro RNA và các kênh ion cũng góp phần vào sự phát triển bệnh. Một số yếu tố có thể có liên quan đến bệnh neuron vận động đã được ghi nhận, bao gồm hút thuốc lá, vận động viên, tiền sử phục vụ trong quân đội.

Chẩn Đoán

Triệu chứng tổn thương neuron vận động trên: yếu hay liệt chi, tăng phản xạ gân xương, tăng trương lực cơ kiểu tháp, phản xạ bệnh lý tháp.
Triệu chứng tổn thương neuron vận động dưới: yếu hay liệt chi, giảm hoặc mất phản xạ gân xương, giảm trương lực cơ, teo cơ, rung giật bó cơ.
Triệu chứng hành não: khó nói, khó nuốt, khó thở (có thể kèm thay đổi cảm xúc).
Thay đổi hành vi và khả năng thực dụng (executive dysfunction).

(A) teo cơ gốc chi đối xứng hai bên; (B) teo cơ trên gai và dưới gai

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt với một số bệnh lý biểu hiện lâm sàng gần tương tự, mà các triệu chứng nổi bật là yếu sức cơ, như các bệnh lý rễ cổ, bệnh thần kinh vận động đa ổ (Multifocal motor neuropathy), bệnh nhược cơ, bệnh cơ, biểu hiện triệu chứng thần kinh trong bệnh lý tuyến giáp, thiếu vitamin B12, …

Cận lâm sàng

Điện cơ (EMG): cung cấp bằng chứng xác định chẩn đoán, xác định được vị trí tổn thương, mức độ tổn thương của các tế bào thần kinh và góp phần loại trừ các bệnh lý khác với các biểu hiện lâm sàng gần tương tự.

Cộng hưởng từ: MRI góp phần loại trừ các nguyên nhân khác của triệu chứng, các bệnh lý gây tổn thương não hay tủy sống.

Siêu âm cơ: với đặc điểm đặc trưng là rung giật bó cơ (fasciculation), giúp chẩn đoán ALS khi phối hợp với lâm sàng và điện cơ.

Xét nghiệm gen: Khuyến cáo cho bệnh nhân có tiền sử gia đình cho thấy bệnh di truyền bệnh neuron vận động.

Điều trị tham khảo

Riluzole và Edaravone: là hai thuốc được FDA chấp thuận có thể chậm tiến triển bệnh ALS.

Riluzole: là một loại thuốc làm chậm sự tiến triển bệnh và cải thiện tuổi thọ của bệnh nhân ALS. Hoạt động bằng cách ức chế sự phóng thích glutamate và kênh natri, đồng thời tác động lên các hệ thống dẫn truyền thần kinh khác. Liều khuyến cáo là 50 mg x 2 mỗi ngày. Tác dụng phụ thường gặp bao gồm buồn nôn, suy nhược cơ thể, tăng men gan. Chống chỉ định ở bệnh nhân suy gan và suy thận, phụ nữ đang cho con bú.

Edaravone: Là chất chống oxy hóa mạnh, làm giảm tổn thương oxy hóa tế bào do các gốc tự do gây ra. Thuốc được chỉ định cho bệnh nhân ở giai đoạn sớm của ALS với chức năng hô hấp còn tương đối tốt. Điều trị bao gồm một chu kỳ truyền tĩnh mạch 60 mg trong 60 phút mỗi ngày trong 14 ngày đầu tiên, tiếp theo là 14 ngày nghỉ, và lặp lại chu kỳ tương tự. Tác dụng phụ bao gồm đau đầu, phát ban, buồn nôn và phản ứng tại chỗ tiêm.

Điều Trị Triệu Chứng và Hỗ Trợ

Vật lý trị liệu: Giúp duy trì khả năng di chuyển và giảm cứng cơ. Các bài tập được thiết kế riêng để phù hợp với từng giai đoạn của bệnh, giúp cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhân.
Hỗ trợ dinh dưỡng: Đề xuất các biện pháp can thiệp dinh dưỡng để quản lý sụt cân và khó khăn trong việc ăn uống, bao gồm cả việc sử dụng thực phẩm lỏng hoặc bổ sung dinh dưỡng qua đường ống.
Chăm sóc hô hấp: Khi chức năng hô hấp bị suy giảm, sử dụng các biện pháp thông khí không xâm lấn để hỗ trợ hô hấp.