CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ XƠ CỨNG RẢI RÁC

CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ XƠ CỨNG RẢI RÁC

Đại Cương

Xơ cứng rải rác (Multiple Sclerosis - MS) là bệnh lý tự miễn gây viêm mất myelin mạn tính, tăng sinh thần kinh đệm và mất neuron trong hệ thần kinh trung ương. MS ảnh hưởng chủ yếu đến người trong độ tuổi từ 20 đến 50, phụ nữ có tỷ lệ mắc cao hơn nam giới.

Cơ Chế Bệnh Sinh

Bệnh được cho là do sự kết hợp của yếu tố di truyền và môi trường. Tế bào T và B của hệ miễn dịch kích hoạt quá trình viêm, nhận diện myelin như một mục tiêu tấn công, gây tổn thương tế bào thần kinh. Các nghiên cứu cho thấy thiếu hụt vitamin D, sử dụng thuốc lá, và tiếp xúc với virus Epstein-Barr làm tăng nguy cơ mắc bệnh MS.

Chẩn Đoán

Tiêu chuẩn chung để chẩn đoán xác định MS là ít nhất 2 đợt tấn công với ít nhất 2 vị trí tổn thương chất trắng riêng biệt của hệ thần kinh trung ương. Các triệu chứng phải tồn tại hơn 24 giờ và các đợt tấn công liên tiếp cách nhau ít nhất 1 tháng.

Tùy vào vị trí thần kinh bị tổn thương, trên lâm sàng có thể ghi nhận triệu chứng thường gặp:

Rối loạn cảm giác hoặc dị cảm tay chân
Mất hoặc giảm thị lực 1 mắt, nhìn đôi
Yếu chi (tăng phản xạ gân xương, dấu Babinski)
Thất điều
Thay đổi cảm giác hoặc cơn đau lan xuống lưng và đôi khi lan ra tứ chi khi cúi cổ về phía trước (dấu hiệu Lhermitte)
Suy giảm nhận thức, trầm cảm, mệt mỏi, lo âu
Rối loạn chức năng bàng quang, rối loạn chức năng tình dục, táo bón

Phân Loại: MS có 4 kiểu diễn tiến

Thuyên giảm tái phát (RRMS): là kiểu phổ biến nhất, có các đợt tấn công riêng biệt với sự phục hồi hoàn toàn hoặc gần như hoàn toàn.
Tiến triển thứ phát (SPMS): thường bắt đầu sau RRMS, đặc trưng bởi sự suy giảm chức năng liên tục.
Tiến triển tiên phát (PPMS): khởi phát muộn và tiến triển nhanh hơn RRMS.
Tiến triển tái phát (PRMS): kết hợp giữa PPMS và RRMS với triệu chứng tiến triển liên tục nhưng vẫn có các đợt tấn công rõ ràng.

Cận lâm sàng

Chụp cộng hưởng từ (MRI): não, tủy và dây thần kinh thị giác để đánh giá những tổn thương của MS có tính chất rải rác trong không gian và thời gian, đồng thời loại trừ những bệnh khác.

Điện thế gợi: giúp đánh giá sự toàn vẹn thần kinh cả đường ly tâm (vận động) hoặc hướng tâm (thị giác, thính giác và xúc giác). Ghi điện thế gợi thị giác, vận động, cảm giác thân thể, thính giác thân não có thể cho phép xác định tổn thương thần kinh dưới lâm sàng nhưng thường không đặc hiệu.

Dịch não tủy:

Tăng nhẹ protein dưới 1g/l (gặp 40% các trường hợp)
Tăng bạch cầu lympho vừa phải < 50 bạch cầu/mm³
Tăng gammaglobulin (Tăng IgG) thấy 75% các trường hợp.
Dải đơn dòng (oligoclonal bands- OCBs) dương tính khoảng 85%, đặc hiệu của bệnh xơ cứng rải rác trong dịch não tủy.

Điều trị MS: điều trị MS nhằm vào 3 mục tiêu

Điều trị các đợt tấn công cấp tính
Các liệu pháp thay đổi bệnh giúp giảm hoạt động sinh học của MS.
Điều trị triệu chứng.

Điều Trị Đợt Tấn Công Cấp Tính

Corticosteroids: Methylprednisolone tiêm tĩnh mạch với liều 500-1000 mg/ngày trong 3-5 ngày. Steroid giúp tăng tốc độ phục hồi và giảm tính nặng của đợt tấn công. Tác dụng phụ thường gặp: rối loạn tiêu hóa, mất ngủ, tăng huyết áp, loãng xương, tăng đường huyết và rối loạn cảm xúc.
Truyền tĩnh mạch Globulin miễn dịch: có thể xem xét ở những trường kháng steroid hoặc lọc huyết tương, tuy nhiên bằng chứng khuyến cáo còn thấp.
Xem xét thay huyết tương: dành cho những trường hợp triệu chứng nghiêm trọng, không đáp ứng với glucocorticoid

Các Liệu Pháp Thay Đổi Bệnh

Giúp làm giảm hoạt động bệnh lý, bảo tồn nhu mô não
Hạn chế suy giảm nhận thức và tiến triến của tình trạng khuyết tật, .
Giảm tỷ lệ mới mắc và giảm đợt tái phát

Có thể phân thành 3 nhóm thuốc chính

Nhóm hiệu quả thấp: Interferons, Glatiramer axetat, Teriflunomide
Hiệu quả trung bình: Cladribine, Fumarates, ức chế s1p (fingolimod, siponimod, ozanimod, ponesimod)
Hiệu quả cao: Ocrelizumab, Natalizumab, Alemtuzumab, Ofatumumab.

Việc lựa chọn các thuốc dựa theo cơ chế bệnh sinh tùy thuộc vào mỗi bệnh nhân, dựa trên sự hoạt động của bệnh, tần suất tái phát và mức độ nghiêm trọng bệnh, đáp ứng với điều trị tái phát, tiến triển của bệnh và kết quả chụp cộng hưởng từ.

Cladribine

Liều khuyến cáo 3.5mg/kg trong 2 năm, chia thành 1.75mg/kg/năm cho 1 chu kỳ điều trị. Hai chu kỳ cách nhau 1 năm. Mỗi chu kỳ bao gồm 2 tuần điều trị, cách nhau 28 ngày. Mỗi tuần điều trị tương ứng 4 hoặc 5 ngày, uống 1 hoặc 2 viên Cladribine (10mg hoặc 20mg) 1 lần duy nhất mỗi ngày, tùy thuộc vào trọng lượng cơ thể.

Điều trị triệu chứng

Tăng trương lực cơ: vật lý trị liệu, baclofen và gabapentin là các thuốc hàng đầu, tizanidine và dantrolene là các thuốc hàng thứ hai và benzodiazepines là thuốc hàng ba. Đôi khi có thể kết hợp phương pháp điều trị toàn thân (thuốc uống) với điều trị tại chỗ (tiêm Botulinum toxin).
Tiểu thường xuyên và tiểu không tự chủ: có thể được điều trị bằng các thuốc chống trầm cảm ba vòng, như amitriptyline, hydrochloride oxybutynin và đặt ống thông tiểu ngắt quãng.
Các triệu chứng rối loạn tiêu hóa: chế độ ăn giàu chất xơ và thuốc nhuận tràng.
Đau thần kinh, trầm cảm: điều trị bằng các thuốc chống trầm cảm (amitriptyline).